O que é a Síndrome de Down?
Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético congênito também denominada trissomia do cromossomo 21 por ter como característica principal três cópias do cromossomo 21 em todas as células. Dessa forma, esse desvio genético causa diversas alterações físicas e intelectuais no indivíduo. Confira, a seguir, as principais alterações causadas pela SD, retiradas do site do médico Drauzio Varella:
- Olhos oblíquos;
- Rosto arredondado;
- Orelhas pequenas;
- Hipotonia (diminuição do tônus muscular):
- Diminuição do tônus muscular;
- No bebê, a hipotonia faz com que ele seja menos rígido, contribuindo para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração.
- Língua aumentada:
- Quando associada com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta.
- Mão menores, com dedos mais curtos e prega palmar única (na metade dos casos);
- Excesso de pele na parte de trás do pescoço;
- Estatura geral mais baixa;
- Comprometimento intelectual.
O que é a doença de Alzheimer?
A doença de Alzheimer (DA) é um transtorno neurodegenerativo progressivo que compromete a cognição e a memória, limitando a realização de tarefas diárias e provocando alterações comportamentais. O mecanismo patológico se dá através do acúmulo de placas de proteína beta-amiloide no cérebro e, por ser uma molécula tóxica, causa degeneração neuronal. Além disso, é uma doença relacionada à idade, uma vez que o processo de envelhecimento compromete o funcionamento de mecanismos homeostáticos do cérebro.
Quais os estágios da doença de Alzheimer?
- Estágio 1 (inicial): alterações na memória, na personalidade e nas habilidades visuais e espaciais.
- Estágio 2 (moderada): dificuldade para falar, realizar tarefas simples e coordenar movimentos, apresentando, também, agitação e insônia.
- Estágio 3 (grave): resistência à execução de tarefas diárias, além da incontinência urinária e fecal. Apresenta dificuldade para comer devido à deficiência motora progressiva.
- Estágio 4 (terminal): restrição ao leito; Mutismo; Dor à deglutição e Infecções intercorrentes.
Quais são os sintomas do Alzheimer?
O sintoma inicial e característico dessa doença é a perda de memória recente. Entretanto, com a progressão da doença, vão aparecendo sintomas mais graves como a perda de memória remota, bem como irritabilidade, falhas na linguagem, prejuízo na capacidade de se orientar no espaço e no tempo.[1]
Entre os principais sinais e sintomas do Alzheimer estão:
- Perda de memória recente;
- Repetição da mesma pergunta várias vezes;
- Dificuldade para acompanhar conversas ou pensamentos complexos;
- Incapacidade de desenvolver estratégias para resolver problemas;
- Dificuldade para dirigir automóvel e encontrar caminhos conhecidos;
- Dificuldade para encontrar palavras que exprimam ideias ou sentimentos pessoais;
- Irritabilidade, agressividade, passividade, interpretações erradas de estímulos visuais ou auditivos, tendência ao isolamento.
Quais são os fatores de risco da Doença de Alzheimer?
A identificação precoce dos sinais e fatores de risco para a doença e o encaminhamento rápido e adequado para o atendimento especializado, proporcionam um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos. [1]
Alguns fatores de risco para o Alzheimer são:
- A idade e a história familiar:
- A demência é mais provável se a pessoa tem algum familiar que já sofreu do problema.
- Baixo nível de escolaridade:
- Pessoas com maior nível de escolaridade geralmente executam atividades intelectuais mais complexas, que oferecem uma maior quantidade de estímulos cerebrais.
Como é feito o diagnóstico da Doença de Alzheimer?
O diagnóstico da Doença de Alzheimer é dado através da exclusão de outras patologias e distúrbios demenciais e, durante o rastreamento inicial, faz-se necessária a avaliação de quadros depressivos e realizar exames de laboratório com ênfase especial na função da tireoide e nos níveis de vitamina B12 no sangue.[1]
Qual o tratamento para o Alzheimer?
O tratamento do Alzheimer é feito através de medicamentos que objetivam reduzir os distúrbios causados pela doença, possuindo efeitos adversos mínimos. Além disso, os fármacos indicados propiciam a estabilização do comprometimento cognitivo e do comportamento, buscando preservar a autonomia do paciente na realização das atividades da vida diária, ou reduzir ao máximo o prejuízo dessas funções. [1]
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza o medicamento Rivastigmina adesivo transdérmico para o tratamento dessa doença. A Rivastigmina já era oferecida por via oral, porém causava efeitos adversos importantes, tais como, náuseas, vômito e diarreia, além de causar possível intoxicação por uso excessivo do medicamento ou administração de quantidades subterapêuticas, devido ao esquecimento. [1]
Além disso, de acordo com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), o tratamento previsto para a doença de Alzheimer preconiza, além do adesivo, o uso de medicamentos como: [1,2]
- Donepezila.
- Galantamina.
- Rivastigmina.
- Memantina.
Mas, afinal, se o Alzheimer é uma doença mais comum em idosos, qual é a sua relação com a síndrome de Down?
Relação entre Alzheimer e Síndrome de Down
À medida que a idade avança, nota-se que, em pacientes com SD, ocorre envelhecimento precoce e um processo em que os órgãos e sistema imune tornam-se senis, podendo potencializar os efeitos que a própria trissomia já causa, como cardiopatias e perdas cognitivas notáveis, reduzindo a autonomia desse indivíduo. Além disso, uma das manifestações típicas notadas nesse processo de envelhecimento nos pacientes com SD é a doença de Alzheimer.[3]
Ademais, com os avanços em tratamentos médicos e maior atenção para a população detentora de SD, possibilitando intervenção precoce, aumentou-se a expectativa de vida que antes era estimada em até 30 anos. Porém, com essa redução da taxa de mortalidade, vieram também questões antes não observadas, como o estudo aprofundado do processo de envelhecimento dos indivíduos com síndrome de Down, possibilitando a percepção do início de Alzheimer.
Estudos recentes ressaltam que a trissomia do cromossomo 21 causa degenerações que levam à neuropatologia do Alzheimer, devido a uma maior afinidade do gene, digamos assim, para a proteína precursora amiloide (APP). Esse peptídeo atua sob a proteína beta-amiloide, promovendo a agregação de placas amiloides de início precoce, formação de emaranhados neurofibrilares, dano oxidativos, neuroinflamação, degradação cerebrovascular e degeneração de neurônios, mecanismos estes característicos da doença de Alzheimer.[4] Desse modo, indivíduos com síndrome de Down estão mais propensos a desenvolver a doença de Alzheimer, devido à maior exposição cerebral ao acúmulo de substâncias tóxicas.
Como prevenir o desenvolvimento de Alzheimer em indivíduos com síndrome de Down?
Para prevenir ou mesmo retardar o desenvolvimento precoce de DA em indivíduos com SD, é necessária a intervenção com medidas terapêuticas que impeçam o declínio mitocondrial do estresse oxidativo com uso de antioxidantes, regulação do sono, acompanhamento da dieta, inserção de uma suplementação vitamínica, prática de exercícios físicos, bem como ferramentas sociais para estimulação cognitiva, como estimulação para a autonomia e socialização, entre outros.[5,6]
Respondendo à questão inicial: sim, a relação entre a doença de Alzheimer e síndrome de Down é potencialmente intrínseca, porém, nos dias de hoje, pode ser prevenida.
Texto por: Brendha Carvalho Pontes Duarte
E-mail: [email protected]
Fonte: SANAR